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通常,基因组 DNA 在细胞核中紧密折叠,以确保正确的基因表达和基因组结构的完整性。但多种内源性和外源性环境因素可导致 DNA 损伤,如碱基丢失、置换、烷基化、交联、错配、单链或双链断裂等。当细胞中的 DNA 损伤不能及时修复时,就会诱发各种人类疾病,如癌症、神经退行性疾病等。为了避免 DNA 损伤,细胞采用复杂的 DNA 损伤反应和修复系统,包括损伤感知、信号传导、修复或细胞凋亡。不同程度的损伤会引起不同的细胞反应。对于一些轻微的损伤,细胞会激活特定的 DNA 损伤修复途径来快速修复相应的损伤或激活细胞周期检查点以争取更多的时间来修复。因此,DNA 损伤修复对于维持基因组 DNA 在细胞内的稳定遗传至关重要。当前常见的 DNA 损伤修复途径包括:直接逆转修复、切除修复 (BER 和 NER)、错配修复 (MMR)、同源重组 (HR) 和非同源末端连接 (NHEJ) 等。

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